El síndrome del cromosoma X frágil, o "síndrome de Martin Bell", es un trastorno hereditario que causa síntomas similares al espectro autista y que en muchos casos también resulta en trastornos mentales del desarrollo.
El síndrome de X frágil es la causa hereditaria más común de autismo y retraso mental. Hasta el día de hoy, a pesar de los esfuerzos de las compañías farmacéuticas, todavía no existe ningún medicamento aprobado para su tratamiento. UNA nouvelle étude sugiere que el tratamiento con cannabidiol (CDB) puede ser eficaz para las personas con el síndrome.
Definición
El síndrome de X frágil (SXF) es un trastorno dominante ligado a X causado por una mutación en el retraso mental de X frágil. El cannabidiol (CBD) es un fitocannabinoide exógeno con potencial terapéutico para los pacientes. ansiedaddesórdenes sueño y déficits cognitivo, así como para poblaciones con deficiencias endocannabinoides, como las que padecen SXF (una enfermedad genética causada por una mutación en el cromosoma X). El objetivo de este estudio fue proporcionar una breve revisión narrativa de la literatura reciente sobre endocannabinoides y SXF y presentar una serie de casos que describan tres pacientes con SXF que fueron tratados por vía oral.
Étude
Este estudio revela la importancia de explorar el potencial terapéutico del CBD en el contexto de ensayos clínicos rigurosos.
Los pacientes del estudio recibieron soluciones de CBD por vía oral de 32 a 63,9 mg por vía oral. En dos de los pacientes, los síntomas empeoraron después de suspender el CBD y mejoraron aún más después de reanudar el tratamiento.
Los tres pacientes descritos en la serie de casos mostraron beneficios funcionales después del uso de soluciones de CBD oral, incluidas reducciones notables de la exclusión social y la ansiedad, así como una mejora del sueño. nutrición, coordinación motora, habilidades del lenguaje y procesamiento sensorial. Dos de los pacientes descritos tuvieron una reaparición de varios síntomas de FMS después de la interrupción del tratamiento.
Más bien, la farmacoterapia tiene como objetivo aliviar los síntomas secundarios de la enfermedad, como las autolesiones, la agresión, la depresión y la ansiedad, e incluye principalmente antidepresivos y antipsicóticos.
"Estudios anteriores han demostrado que muchos de los síntomas anormales del síndrome del X frágil se deben a una falta de regulación del sistema endocannabinoide y una estimulación reducida de sus receptores debido a la falta de endocannabinoides naturales para s ' enlace a él. Los estudios han demostrado que consumir CBD aumenta los niveles endocannabinoide anandamida y de AG-2, reduciendo así o incluso neutralizando uno de los mecanismos biológicos de la función celular anormal en el síndrome de X frágil. "
Aunque se han desarrollado varios fármacos para atacar sistemas particulares (GABA agonistas), el CBD tiene el potencial de producir un efecto multifacético para las personas con SXF debido a sus múltiples beneficios y mecanismos de acción.
